Lebih Banyak Tahu tentang Thalasemia

Gejala thalasemia yang sering ditemui lesu, tidak punya nafsu makan, lekas capai, sering terkena radang tenggorokan dan

flu. Penderita mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb).

Thalassemia adalah kelainan darah yang sifatnya menurun (genetik). Penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb). Hemoglobin adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta.

Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi protein alpha/protein beta dalam jumlah yang cukup. Sehingga sel darah merahnya tidak dapat terbentuk dengan sempurna. Insiden pembawa sifat thalasemia di Indonrsia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia.

Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Jika ayah dan ibu menderita thalassemia maka kemungkinan anaknya untuk membawa sifat talasemia sebesar 50% .

Oleh karena pembawa sifat talassemia tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat dibedakan dengan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis thalasemia meliputi:

1. Hematologi Rutin: untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah
2. Gambaran darah tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah.
3. Feritin, SI dan TIBC : Untuk melihat status besi
4. Analisis Hemoglobin : untuk diaknosis dan menentukan jenis thalassemia.
5. Analisis DNA : untuk diaknosis prenatal (pada janin) dan penelitian